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Desafios causados pelas Doenças Raras

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Quase 80% das doenças raras são hereditárias. Sabe o que isso significa? Que pode resultar em diversos membros de uma única família tendo a mesma doença. Além desse fato, devido à raridade de cada uma, acaba-se conhecendo muito pouco sobre as causas e a história natural desses quadros. Isso implica em desafios únicos e o desenvolvimento de novos tratamentos para pacientes, incluindo também a dificuldade para desenvolver estudos clínicos devido à falta de informações sobre a progressão dessas doenças. Menos de 1 em 10 pacientes recebem tratamento específico. A necessidade de pesquisa para entender a história das doenças raras, identificar fatores genéticos e embasar o desenvolvimento de novos tratamentos são atos urgentes.

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